三亞推進早篩早診與醫保新政落地

三亞推進早篩早診與醫保新政落地

讓罕見被看見 讓救治有保障

今年2月28日是第19個國際罕見病日，全球主題為“不止罕見”。罕見病病種繁多、診療難度大，是全球共同面對的公共衛生與健康保障課題。目前，全球約有3億罕見病患者，我國罕見病群體規模約2000萬人，已知罕見病7000多種，其中80%以上由單基因或基因組突變導致，屬于遺傳性疾病，5歲以內患者死亡率達30%以上，給無數家庭和社會帶來沉重負擔。

早篩、早診、早治與精準保障，是破解罕見病困境的關鍵。近年來，三亞以醫療技術升級與醫保政策兜底雙向發力，為罕見病群體撐起“健康保護傘”，讓“罕見”不再被忽視，讓“罕治”變為“可治”。

滬瓊攜手筑防線 從源頭防控罕見病

要從根本上減少罕見病發生，需加強兒童罕見病臨床醫學研究，通過分子檢測等技術手段，降低包括罕見病在內的新生兒出生缺陷發生率。

2021年4月，上海市兒童罕見病臨床醫學研究中心（海南）合作中心在上海兒童醫學中心海南醫院｜三亞市婦幼保健院正式揭牌，推動三亞罕見病防治工作提檔升級，提升早期篩查、早期診斷、早期干預、規范治療及精準生育阻斷技術水平，既為罕見病患兒帶來希望，也從源頭預防出生缺陷。

作為首批上海市兒童罕見病臨床醫學研究中心合作成員單位，三亞市婦幼保健院積極參與、協同開展兒童罕見病產前診斷和生殖干預研究，探索形成多學科跨專業協同、覆蓋孕前至成人期的罕見病全生命周期診療體系。

此外，該院依托產前診斷中心開設兒科遺傳咨詢門診，全面開展與上海兒童醫學中心同等水平的產前篩查、產前診斷及兒科遺傳病基因檢測項目，為三亞乃至全省搭建國內一流基因診斷平臺，從源頭降低罕見病、遺傳病及出生缺陷發生率。

醫護人員呼吁，公眾如出現不明原因貧血、乏力等癥狀，應及時到血液科、罕見病科等相關門診就診篩查，做到早診斷、早干預；社會公眾應主動了解罕見病知識，消除誤解與歧視，給予患者更多包容與關懷；醫療與保障部門要持續推進罕見病規范化診療，不斷擴大醫保覆蓋范圍，讓創新藥惠及更多基層患者，真正實現“讓每一種罕見病都被善待”。

醫保新政破難題 PNH患者告別輸血依賴

在成人罕見病救治與保障方面，三亞用好醫保“單列支付”政策，讓陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥（PNH）患者切實擺脫“輸血續命”困境。

“不用每周輸血，醫保卡一劃就能用上救命藥，血紅蛋白達標了，終于能回歸正常生活！”去年8月，三亞PNH患者小王的感慨，道出了海南罕見病醫保政策帶來的暖心轉變。

PNH是造血干細胞基因突變引發的慢性溶血性疾病，癥狀隱匿、確診周期長，患者長期面臨貧血、血栓、腎功能損傷等風險。傳統治療依賴輸血與激素，不僅療效有限，還易引發鐵過載、感染等并發癥，高昂費用更讓不少家庭難以承受。小王確診后，血紅蛋白長期僅為健康人的一半，頻繁輸血導致失業、因病致貧，陷入“輸血續命、用藥無門”的困境。

2025年5月，海南省正式將PNH治療創新藥伊普可泮納入醫保“單列支付”范圍。此前，這款能從根源減少紅細胞破壞、幫助患者擺脫輸血依賴的新藥，單盒價格高達16990元，讓許多患者“望藥興嘆”；納入醫保后，患者無需住院，在醫院開藥即可刷醫保卡實時結算，個人僅需支付兩三千元。

作為三亞中心醫院首例享受該政策的患者，小王用藥3個月后，血紅蛋白從偏低水平升至106克/升，達到健康標準，并發癥明顯減少，順利進入手術評估階段。

三亞中心醫院血液科主任侯麗虹表示，伊普可泮可精準減少紅細胞破壞，幫助患者擺脫輸血依賴，醫保“單列支付”政策讓創新藥真正惠及患者，破解“治療難、用藥貴”核心難題。目前，醫院已為多名PNH患者按政策規范治療，以醫療技術與保障政策的合力，踐行“讓罕見病被看見”的承諾。

（記者 盧智子）